09h00 - SESSION I : L’OS MÉTABOLIQUE
Modérateurs : Pierre Journeau (Nancy) et Agnès Linglart (Paris)
09h00 > Physiopathologie des ostéoporoses génétiques de l’enfant, Émeline Renard, Nancy
09h30 > Les rachitismes hypophosphatémiques, Agnès Linglart, Paris
10h00 > L’hypophosphatasie, Thomas Édouard, Toulouse
09h00 - 12h00 > RÉUNION DU GROUPE DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM
11h00 - SESSION II : LA GÉNÉTIQUE AU SERVICE DE LA THÉRAPEUTIQUE
Modérateurs : Brigitte Chabrol (Marseille) et Abderrahim Oussalah (Nancy)
11h00 > La thérapie génique, Caroline Sevin, Paris
11h30 > les traitements par mRNA, Hervé Puy, Paris
12h00 > Les traitements par « Genome Editing », Aurélie Bedel, Bordeaux
13h30 - SYMPOSIA INDUSTRIELS
13h30 > 14h00 : Symposium 2 PTC
13h30 > 14h00 : Sympo Recordati
14h30 - ATELIERS en parallèle
Atelier 1 > Réanimation et IEM, Sylvain Renolleau, Paris et Arnaud Wiedemann, Nancy
Atelier 2 > L’omimome, l’exome, le génome… Cécile Acquaviva, Lyon et Abderrahim Oussalah (Nancy)
Atelier 3 > Les hypolipidémies, Rosa Maria Guéant-Rodriguez, Nancy et Philippe Couvert, Paris
Atelier 4 > Quels tests pour un bilan neuropsychologique, Marie Canton, Nancy et Laetitia Paermentier, Marseille
16h00 - SESSION III : MÉMOIRES DU DIU
Modérateurs : François Labarthe (Tours) et Karine Mention (Lille)
16h30 > LAL-D, Tanguy Demaret, Bruxelles, Belgique
16h45 > GSD, Justine Wourms, Nancy
17h00 > GSD Ib, Chloé Girard, Toulouse
17h15 > Caractérisation d’une cohorte de sept patients adultes suivis pour une anomalie de la biogenèse du péroxysome, Fanny Mochel, Paris
17h30 > Restitution du travail des neuropsychologues, Marie Canton, Nancy
17h45 - Informations du groupe des neuropsychologues & compte rendu de l'atelier 3
18h00 - Informations Filière G2M
18h15 - Assemblée générale de la SFEIM
