Programme

08h45 - Accueil des participants et introduction

09h00 - SESSION I : L’OS MÉTABOLIQUE

Modérateurs : Pierre Journeau (Nancy) et Agnès Linglart (Paris)
09h00  > Physiopathologie des ostéoporoses génétiques de l’enfant. Émeline Renard, Nancy
09h30  >  Les rachitismes hypophosphatémiques, Agnès Linglart, Paris
10h00  >  L’hypophosphatasie, Édouard Thomas, Toulouse

10h30 - Pause café et visite de l'exposition

09h00 - 12h00 > RÉUNION DU GROUPE DE TRAVAIL DES DIÉTÉTICIEN(NE)S DE LA SFEIM

11h00 - SESSION II : LA GÉNÉTIQUE AU SERVICE DE LA THÉRAPEUTIQUE

Modérateurs : Brigitte Chabrol (Marseille) et Abderrahim Oussalah (Nancy)
11h00  > La thérapie génique, Caroline Sevin, Paris
11h30  > les traitements par mRNA, Hervé Puy, Paris
12h00  > Les traitements par « Genome Editing », Aurélie Bedel, Bordeaux

12h30 - Pause déjeuner et visite de l'exposition

13h30 - SYMPOSIA INDUSTRIELS

13h30 > Symposium 1 Biomarin
14h00> Symposium 2 PTC

14h30 - ATELIERS en parallèle

Atelier 1 > Réanimation et IEM, Sylvain Renolleau, Paris et Arnaud Wiedemann, Nancy
Atelier 1 > L’omimome, l’exome, le génome… Cécile Acquaviva, Lyon et Abderrahim Oussalah (Nancy)
Atelier 3 > Les hypolipidémies,Rosa Maria Guéant-Rodriguez, Nancy
et Philippe Couvert, Paris

Atelier 4 > Quels tests pour un bilan neuropsychologique, Marie Canton, Nancy et Laetitia Parmentier, Marseille

16h00 - Pause café et visite de l'exposition

11h00 - SESSION III : ACTUALITÉS DE LA PHÉNYLCÉTONURIE

Modérateurs : François Labarthe (Tours) et Karine Mention (Lille)
16h30 > ALD. Tanguy Demaret, Bruxelles, Belgique
16h45 > GSD. Justine Wourms, Nancy
17h00 > GSD Ib. Chloé Girard, Toulouse
17h15 > PEX adultes. Camille Giron, Paris
17h30 > Restitution du travail des neuropsychologues. Marie Canton, Nancy

17h45 - Informations Filière G2M

18h00 - Assemblée générale de la SFEIM

20h00 - Soirée de gala

Grand-salons de l’hôtel de ville de Nancy, place Stanislas

07h30 - Accueil des participants et introduction

08h00 - Compte rendu des ateliers

09h00 - SESSION IV : LA PHÉNYLCÉTONURIE

Modérateurs : Aline Cano (Marseille) et François Maillot (Tours)
09h00 > Un quatrième acteur moléculaire de la PCU, François Feillet, Nancy
09h30 > Prise en charge des adultes PCU, Sybil Charriere, Lyon
10h00 > Modalités thérapeutiques à venir, Karine Mention, Lille

10h30 - Pause café et visite de l'exposition

11h00 - SESSION V : LES DÉFICITS INTRACELLULAIRES
DU MB DE LA COBALAMINE

Modérateurs : Jean-François Benoist (Paris) et Jean-Louis Guéant (Nancy)
11h00 > Manifestations cardiaques et nouveautés thérapeutiques. Charles Venditti, Bethesda, USA
11h30 > Manifestations cardiaques des déficits en CblG (modèle murin). Jean-Louis Guéant, Nancy
12h00 > Traitement des déficits du MB intracellulaire de la B12 par SIRT1. David Coelho, Nancy

12h30 - SYMPOSIUM INDUSTRIEL

12h30 > Symposium 3

13h00 - Pause déjeuner et visite de l'exposition

14h00 - SESSION VI : LATE BREAKING NEWS

Modérateurs : François Feillet (Nancy) et Pascale de Lonlay (Paris)
14h00 > Les déficits en RNA synthase. Natacha Dreumont, Nancy
14h30 > Les insuffisances hépatocellulaires mb, Pierre Broué, Toulouse
15h00 > Actualités sur les traitements des anomalies de la CR, Manuel Schiff, Paris

15h30 - Remise des prix de la SFEIM
16h00 - Clôture du congrès