Programme

JOURNÉE NATIONALE DU CETL

08h30

ACCUEIL DES PARTICIPANTS

08h45

INTRODUCTION

Nadia Belmatoug (Présidente du CETL), Anaïs Brassier,
Catherine Caillaud (Vice-présidentes du CETL)

09h00

SESSION : CONFÉRENCES SUR LES MALADIES LYSOSOMALES

Modératrices : Bénédicte Heron & Nadia Belmatoug (Paris)

09h00 > Treating LSDs: Practical experience. Robin Lachmann, Londres
10h00  > Approche omique et maladies lysosomales de surcharge : vers de nouveaux biomarqueurs. Soumeya Bekri, Rouen

10h30

PAUSE CAFÉ & VISITE DE L’EXPOSITION

11h00

SESSION : RETOUR DES SOUS-GROUPES DU CETL

Modératrices : Samia Pichard (Paris) & Soumeya Bekri (Rouen)

11h00 > Traitement de la maladie de Gaucher par Eliglustat : pour quels patients ? Fabrice Camou, Bordeaux
11h30 > Analyse de la cohorte française des patients atteints de maladie de GAucher de type 1 et Non Traités (GANT), Christine Serratrice, Genève
12h00 > Nodules intra-spléniques dans les maladies lysosomales, Anaïs Brassier & Olivier Lidove, Paris
12h30 > Regards croisés dans la maladie de Fabry, Najya Bedreddine (Présidente de l’APMF), Olivier Lidove, Paris & Roselyne Garnotel, Reims

13h00

PAUSE DÉJEUNER & VISITE DE L’EXPOSITION

14h00

SESSION : RETOUR DES SOUS-GROUPES DU CETL

Modératrices : Catherine Caillaud (Paris), Roselyne Garnotel (Reims)

14h00 > Actualités sur les essais thérapeutiques dans les neurolipidoses, Bénédicte Heron, Paris
14h30 > Oxystérols et spécificités, Yann Nadjar, Paris
15h00 > Données d’efficacité du Myozyme du registre Français et essais cliniques dans la forme adulte de maladie de Pompe, Pascal Lafôret, Paris
15h30 > Traitement de l’alpha-mannosidose, Samia Pichard, Paris
16h00 > Expérience du devenir à long terme des mucopolysaccharidoses de type I phénotype Hurler traitées par greffe de moelle osseuse, Nathalie Guffon, Lyon

16h45

TABLE RONDE

Modérateur : François Feillet (Nancy)

16h45 > Bisphosphonates et maladies lysosomales, Nadia Belmatoug, Bénédicte Heron, Martine Cohen-Solal, Véronique Forin, Agnès Linglart, Paris

17h30

CONCLUSION

JOURNÉES DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

17h30

ACCUEIL DES PARTICIPANTS

18h00

COCKTAIL D’ACCUEIL AUX JOURNÉES DU CETL ET DE LA SFEIM

VITAMINES ET ÉLÉMENTS TRACES

08h45

Introduction du Congrès

09h30

SESSION « ÉLÉMENTS TRACES » Partie I

Muriel Bost (Lyon) et Pascale de Lonlay (Paris)

09h30 > Rôle des éléments traces dans le métabolisme, Muriel Bost, Lyon
10h00 > Anomalies du métabolisme du cuivre, Carlo Dionisi-Vici, Rome, Italie
10h30 > Les déficits en cofacteurs du molybdène : clinique et nouveaux traitements, Günter Schwarz, Cologne, Allemagne

11h00

PAUSE CAFE & VISITE DE L’EXPOSITION

11h30

SESSION « ÉLÉMENTS TRACES » Partie II

Modérateurs : Muriel Bost (Lyon) et Pascale de Lonlay (Paris)

11h30 > Eléments traces et cerveau, Laurence Lion François, Lyon
12h00 > Déficits en éléments traces induits par les régimes, François Feillet, Nancy

12h30

PAUSE REPAS

13h30

SYMPOSIA INDUSTRIELS

Modérateur : Cécile Pagan (Lyon)

  • Symposium SOBI
    Impact neurocognitif dans les désordres du cycle de l’urée: état des lieux et perspectives, Dr Dries Dobbelaere (Lille)
  • Symposium SHIRE
    Apport des registres dans les maladies lysosomales, Bénédicte Héron (Paris)
14h30

Ateliers (4 ateliers en parallèle)

  • Atelier 1 : Apports et intérêts des produits VEGAN dans les MHM, Aline Dernis (Lille), Alain Fouilhoux (Lyon), Annick Perrier (Lyon).
  • Atelier 2 : Dosage et interprétation des vitamines et des éléments traces dans le suivi des MHM. Émilie Blond (Lyon), Muriel Bost (Lyon), François Feillet (Nancy).
  • Atelier 3 : Apports et limites des tests fonctionnels dans les suspicions de déficit d’oxydation des acides gras. Christine Vianey-Saban (Lyon) et Manuel Schiff (Paris)
  • Atelier 4 : Nouveaux traitements des maladies lysosomales. Nathalie Guffon (Lyon), Roseline Froissart (Lyon)
16h00

PAUSE CAFE & VISITE DE L’EXPOSITION

16h30

COMMUNICATIONS ORALES (Session I)

Modérateurs : Émilie Blond (Lyon) et Alain Fouilhoux (Lyon)

  • Validation d’une méthode de dosage en LC-MS/MS permettant la détermination du ratio 25-hydroxyvitamine D3 / 24,25-dihydroxyvitamine D3, Marie Nowoczyn, Caen
  • Hyperméthioninémie avec atteinte hépatique : penser au déficit en adénosine kinase ! Pierre-Hadrien Becker, Kremlin-Bicêtre
17h30

Assemblée Générale de la SFEIM

Appel à collaboration / Résultat des élections / Rapport moral et financier / Questions diverses

20h00

SOIRÉE DE GALA

09h00

SESSION PARALLÈLE RÉUNION DES DIÉTÉTICIEN(NE)S

  • 09h0-09h15 : Accueil
  • 09h15-10h15 : Présentation brochure PCU
    Pédiatrie et adulte hors grossesse, Aline DERNIS (Lille)
    Femme enceinte, Nathalie TRESSEL (Tours)
  • 10h15-11h00 : Régime cétogène
    Poursuite du travail d’uniformisation des parts de glucides, Dominique VINCENT (Strasbourg)
  • 11h00-11h30 : Pause-café
  • 11h30-12h00 : Suite travail cétogène

VITAMINES ET ÉLÉMENTS TRACES

08h30

COMPTE RENDU DES ATELIERS

Modérateurs : Cécile Acquaviva (Lyon), Karine Mention (Lille)

09h30

SESSION VITAMINES « EXOTIQUES » DANS LES MHM (PARTIE I)

Modérateurs : Christine Vianey-Saban (Lyon), Manuel Schiff (Paris)

09h30 > Nouvelles habitudes alimentaires… vers quelles carences métaboliques ? Ambroise Martin, Lyon
10h00 > Vitamine D et maladies héréditaires du métabolisme, Aurelia Bertholet-Thomas, Lyon
10h30 > Vitamine PP : maladie de Hartnup, François Verrey, Zurich, Suisse & Jean-François Benoist, Paris

11h00

PAUSE CAFE & VISITE DE L’EXPOSITION

11h30

SESSION VITAMINES « EXOTIQUES » DANS LES MHM (PARTIE II)

Modérateurs : Christine Vianey-Saban (Lyon), Manuel Schiff (Paris)

11h30 > Place de la Triheptanoïne dans le traitement des déficits de l’oxydation des acides gras, Jerry Vockley, Pittsburgh, PA, USA

12h30

PAUSE DÉJEUNER & VISITE DE L’EXPOSITION

14h00

SESSION NOUVEAUTÉS SUR LES VITAMINES B

Modérateurs : Jean-François Benoist (Paris), François Labarthe (Tours)

14h00 > Les nouveaux modes d’action de la vitamine B6 comme molécule chaperonne, Sonia Fargue, Birmingham, USA
14h30 > Epigénétique et vitamin B12 : Une épimutation transgénérationnelle du gène MMACHC produit un nouveau type d’erreur innée du métabolisme dénommée épi-cblC, Jean-Louis Guéant, Nancy
15h00 > Déficit en riboflavine : de la pédiatrie à l’âge adulte, une maladie du motoneurone, Christine Vianey-Saban, Lyon

15h30

REMISE DES PRIX DE LA SFEIM

16h00

CLÔTURE DU CONGRÈS

16h30

FIN DE LA RÉUNION

JOURNÉE NATIONALE DU CETL 2019

08h30

ACCUEIL DES PARTICIPANTS

08h45

INTRODUCTION

Nadia Belmatoug (Présidente du CETL), Anaïs Brassier,
Catherine Caillaud (Vice-présidentes du CETL)

09h00

SESSION : CONFÉRENCES SUR LES MALADIES LYSOSOMALES

Modératrices : Bénédicte Heron & Nadia Belmatoug (Paris)

09h00 – Treating LSDs: Practical experience. Robin Lachmann, Londres
10h00  – Approche omique et maladies lysosomales de surcharge :
vers de nouveaux biomarqueurs. Soumeya Bekri, Rouen

09h00

Treating LSDs : Practical experience.

Robin Lachmann (Londres)

10h00

Approche omique et maladies lysosomales de surcharge : vers de nouveaux biomarqueurs.

Soumeya Bekri (Rouen)

10h30

PAUSE CAFÉ & VISITE DE L’EXPOSITION

11h00

SESSION : RETOUR DES SOUS-GROUPES DU CETL

Modératrices : Samia Pichard (Paris) & Soumeya Bekri (Rouen)

11h00

Traitement de la maladie de Gaucher par Éliglustat : pour quels patients ?

Fabrice Camou (Bordeaux)

11h30

Maladie de Gaucher. Patients non traités : données de l’étude GANT,

Christine Serratrice (Genève)

12h00

Nodules intra-spléniques dans les maladies lysosomales,

Anaïs Brassier & Olivier Lidove (Paris)

12h30

Regards croisés dans la maladie de Fabry

Najya Bedreddine (Présidente de l’APMF), Olivier Lidove (Paris) & Roselyne Garnotel (Reims)

13h00

PAUSE DÉJEUNER & VISITE DE L’EXPOSITION

14h00

SESSION : RETOUR DES SOUS-GROUPES DU CETL

Modératrices : Catherine Caillaud (Paris), Roselyne Garnotel (Reims)

14h00

ACTUALITÉS SUR LES ESSAIS THÉRAPEUTIQUES DANS LES NEUROLIPIDOSES

Bénédicte Heron (Paris)

14h30

Oxystérols et spécificités,

Yann Nadjar (Paris)

15h00

Données d’efficacité du Myozyme du registre Français et essais cliniques dans la forme adulte de maladie de Pompe,

Pascal Lafôret (Paris)

15h30

Traitement de l’alpha-mannosidose,

Samia Pichard (PARIS)

16h00

Expérience du devenir à long terme des mucopolysaccharidoses de type I phénotype Hurler traitées par greffe de moelle osseuse,

Nathalie Guffon (Lyon)

16h45

TABLE RONDE

Modérateur : François Feillet (Nancy)

16h45

Bisphosphonates et maladies lysosomales,

Nadia Belmatoug, Bénédicte Heron, Martine Cohen-Solal, Véronique Forin, Agnès Linglart (Paris)

17h30

CONCLUSION

JOURNÉES DE PRINTEMPS DE LA SFEIM

17h30

Accueil des participants

18h00

COCKTAIL D’ACCUEIL AUX JOURNÉES DU CETL ET DE LA SFEIM

VITAMINES ET ELEMENTS TRACES

08h45

Introduction du Congrès

09h30

SESSION « ÉLÉMENTS TRACES » Partie I

Muriel Bost (Lyon) et Pascale de Lonlay (Paris)

09h30

Rôle des éléments traces dans le métabolisme

Muriel Bost (LYON)

10h00

Anomalies du métabolisme du cuivre

Carlo Dionisi-Vici (Rome, Italie)

10h30

Les déficits en cofacteurs du molybdène : clinique et nouveaux traitements

Günter Schwarz (Cologne, Allemagne)

11h00

PAUSE CAFE & VISITE DE L’EXPOSITION

11h30

SESSION « ÉLÉMENTS TRACES » Partie II

Modérateurs : Muriel Bost (Lyon) et Pascale de Lonlay (Paris)

11h30

Éléments Traces Et Cerveau

Laurence Lion François (Lyon)

12h00

Déficits en éléments traces induits par les régimes

François Feillet (Nancy)

12h30

PAUSE REPAS

13h30

SYMPOSIA INDUSTRIELS

Modérateur : Cécile Pagan (Lyon)

  • Symposium SOBI
    Impact neurocognitif dans les désordres du cycle de l’urée: état des lieux et perspectives, Dr Dries Dobbelaere (Lille)
  • Symposium SHIRE
    Apport des registres dans les maladies lysosomales, Bénédicte Héron (Paris)
14h30

Ateliers (4 ateliers en parallèle)

  • Atelier 1 : Apports et intérêts des produits VEGAN dans les MHM, Aline Dernis (Lille), Alain Fouilhoux (Lyon), Annick Perrier (Lyon).
  • Atelier 2 : Dosage et interprétation des vitamines et des éléments traces dans le suivi des MHM. Émilie Blond (Lyon), Muriel Bost (Lyon), François Feillet (Nancy).
  • Atelier 3 : Apports et limites des tests fonctionnels dans les suspicions de déficit d’oxydation des acides gras. Christine Vianey-Saban (Lyon) et Manuel Schiff (Paris)
  • Atelier 4 : Nouveaux traitements des maladies lysosomales. Nathalie Guffon (Lyon), Roseline Froissart (Lyon)
16h00

PAUSE CAFE & VISITE DE L’EXPOSITION

16h30

COMMUNICATIONS ORALES (Session I)

Modérateurs : Émilie Blond (Lyon) et Alain Fouilhoux (Lyon)

  • Validation d’une méthode de dosage en LC-MS/MS permettant la détermination du ratio 25-hydroxyvitamine D3 / 24,25-dihydroxyvitamine D3, Marie Nowoczyn, Caen
  • Hyperméthioninémie avec atteinte hépatique : penser au déficit en adénosine kinase ! Pierre-Hadrien Becker, Kremlin-Bicêtre
17h30

Assemblée Générale de la SFEIM

Appel à collaboration / Résultat des élections / Rapport moral et financier / Questions diverses

20h00

SOIRÉE DE GALA

09h00

SESSION PARALLÈLE RÉUNION DES DIÉTÉTICIEN(NE)S

  • 09h0-09h15 : Accueil
  • 09h15-10h15 : Présentation brochure PCU
    Pédiatrie et adulte hors grossesse, Aline DERNIS
    Femme enceinte, Nathalie TRESSEL
  • 10h15-11h00 : Régime cétogène
    Poursuite du travail d’uniformisation des parts de glucides, Dominique VINCENT
  • 11h00-11h30 : Pause-café
  • 11h30-12h00 : Suite travail cétogène

VITAMINES ET ELEMENTS TRACES

08h30

Compte Rendu des ateliers

Modérateurs : Cécile Acquaviva (Lyon), Karine Mention (Lille)

09h30

SESSION VITAMINES « EXOTIQUES » DANS LES MHM (PARTIE I)

Modérateurs : Christine Vianey-Saban (Lyon), Manuel Schiff (Paris)

09h30

Vitaminoses : nouvelles habitudes alimentaires vers de nouveaux risques.

Ambroise Martin (Lyon)

10h00

Vitamine D et maladies héréditaires du métabolisme :

Aurelia Bertholet-Thomas (Lyon)

10h30

Vitamine PP : maladie de Hartnup

François Verrey (Zurich, Suisse)

11h00

PAUSE CAFE & VISITE DE L’EXPOSITION

11h30

SESSION VITAMINES « EXOTIQUES » DANS LES MHM (PARTIE II)

Modérateurs : Christine Vianey-Saban (Lyon), Manuel Schiff (Paris)

11h30

Place de la Triheptanoïne dans le traitement des déficits de l’oxydation des acides gras

Jerry Vockley, (Pittsburgh, PA, USA)

12h30

PAUSE DÉJEUNER & VISITE DE L’EXPOSITION

14h00

SESSION NOUVEAUTÉS SUR LES VITAMINES B

Modérateurs : Jean-François Benoist (Paris), François Labarthe (Tours)

14h00

Les nouveaux modes d’action de la vitamine B6 comme molécule chaperonne.

Sonia Fargue (BIRMINGHAM, USA)

14h30

Epigénétique et vitamine B12

Jean-Louis Guéant (Nancy)

15h00

Déficit en riboflavine : de la pédiatrie à l’âge adulte, une maladie du motoneurone

Christine Vianey-Saban (Lyon)

15h30

Remise des Prix de la SFEIM

16h00

Clôture du congrès

16h30

Fin de la réunion