LUNDI 17 JUIN 2019
Onglet 2
LUNDI 17 JUIN 2019
09h00 > Treating LSDs: Practical experience. Robin Lachmann, Londres
10h00 > Approche omique et maladies lysosomales de surcharge :
vers de nouveaux biomarqueurs. Soumeya Bekri, Rouen
11h00 > Traitement de la maladie de Gaucher par Eliglustat : pour quels patients ? Fabrice Camou, Bordeaux
11h30 > Analyse de la cohorte française des patients atteints de maladie de GAucher de type 1 et Non Traités (GANT), Christine Serratrice, Genève
12h00 > Nodules intra-spléniques dans les maladies lysosomales, Anaïs Brassier & Olivier Lidove, Paris
12h30 > Regards croisés dans la maladie de Fabry, Najya Bedreddine (Présidente de l’APMF), Olivier Lidove, Paris & Roselyne Garnotel, Reims
14h00 > Actualités sur les essais thérapeutiques dans les neurolipidoses, Bénédicte Heron, Paris
14h30 > Oxystérols et spécificités, Yann Nadjar, Paris
15h00 > Données d’efficacité du Myozyme du registre Français et essais cliniques dans la forme adulte de maladie de Pompe, Pascal Lafôret, Paris
15h30 > Traitement de l’alpha-mannosidose, Samia Pichard, Paris
16h00 > Expérience du devenir à long terme des mucopolysaccharidoses de type I phénotype Hurler traitées par greffe de moelle osseuse, Nathalie Guffon, Lyon
16h45 > Bisphosphonates et maladies lysosomales, Nadia Belmatoug, Bénédicte Heron, Martine Cohen-Solal, Véronique Forin, Agnès Linglart, Paris
JOURNÉES DE PRINTEMPS DE LA SFEIM
VITAMINES ET ÉLÉMENTS TRACES
09h30 > Rôle des éléments traces dans le métabolisme, Muriel Bost, Lyon
10h00 > Anomalies du métabolisme du cuivre, Carlo Dionisi-Vici, Rome, Italie
10h30 > Les déficits en cofacteurs du molybdène : clinique et nouveaux traitements, Günter Schwarz, Cologne, Allemagne
11h30 > Eléments traces et cerveau, Laurence Lion François, Lyon
12h00 > Déficits en éléments traces induits par les régimes, François Feillet, Nancy
- Symposium SOBI
Impact neurocognitif dans les désordres du cycle de l’urée: état des lieux et perspectives, Dr Dries Dobbelaere (Lille) - Symposium SHIRE
Apport des registres dans les maladies lysosomales, Bénédicte Héron (Paris)
- Atelier 1 : Apports et intérêts des produits VEGAN dans les MHM, Aline Dernis (Lille), Alain Fouilhoux (Lyon), Annick Perrier (Lyon).
- Atelier 2 : Dosage et interprétation des vitamines et des éléments traces dans le suivi des MHM. Émilie Blond (Lyon), Muriel Bost (Lyon), François Feillet (Nancy).
- Atelier 3 : Apports et limites des tests fonctionnels dans les suspicions de déficit d’oxydation des acides gras. Christine Vianey-Saban (Lyon) et Manuel Schiff (Paris)
- Atelier 4 : Nouveaux traitements des maladies lysosomales. Nathalie Guffon (Lyon), Roseline Froissart (Lyon)
- Validation d’une méthode de dosage en LC-MS/MS permettant la détermination du ratio 25-hydroxyvitamine D3 / 24,25-dihydroxyvitamine D3, Marie Nowoczyn, Caen
- Hyperméthioninémie avec atteinte hépatique : penser au déficit en adénosine kinase ! Pierre-Hadrien Becker, Kremlin-Bicêtre
- 09h0-09h15 : Accueil
- 09h15-10h15 : Présentation brochure PCU
Pédiatrie et adulte hors grossesse, Aline DERNIS (Lille)
Femme enceinte, Nathalie TRESSEL (Tours)
- 10h15-11h00 : Régime cétogène
Poursuite du travail d’uniformisation des parts de glucides, Dominique VINCENT (Strasbourg)
- 11h00-11h30 : Pause-café
- 11h30-12h00 : Suite travail cétogène
VITAMINES ET ÉLÉMENTS TRACES
09h30 > Nouvelles habitudes alimentaires… vers quelles carences métaboliques ? Ambroise Martin, Lyon
10h00 > Vitamine D et maladies héréditaires du métabolisme, Aurelia Bertholet-Thomas, Lyon
10h30 > Vitamine PP : maladie de Hartnup, François Verrey, Zurich, Suisse & Jean-François Benoist, Paris
11h30 > Place de la Triheptanoïne dans le traitement des déficits de l’oxydation des acides gras, Jerry Vockley, Pittsburgh, PA, USA
14h00 > Les nouveaux modes d’action de la vitamine B6 comme molécule chaperonne, Sonia Fargue, Birmingham, USA
14h30 > Epigénétique et vitamin B12 : Une épimutation transgénérationnelle du gène MMACHC produit un nouveau type d’erreur innée du métabolisme dénommée épi-cblC, Jean-Louis Guéant, Nancy
15h00 > Déficit en riboflavine : de la pédiatrie à l’âge adulte, une maladie du motoneurone, Christine Vianey-Saban, Lyon
Onglet 2
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JOURNÉE NATIONALE DU CETL 2019
09h00 – Treating LSDs: Practical experience. Robin Lachmann, Londres
10h00 – Approche omique et maladies lysosomales de surcharge :
vers de nouveaux biomarqueurs. Soumeya Bekri, Rouen
JOURNÉES DE PRINTEMPS DE LA SFEIM
VITAMINES ET ELEMENTS TRACES
- Symposium SOBI
Impact neurocognitif dans les désordres du cycle de l’urée: état des lieux et perspectives, Dr Dries Dobbelaere (Lille) - Symposium SHIRE
Apport des registres dans les maladies lysosomales, Bénédicte Héron (Paris)
- Atelier 1 : Apports et intérêts des produits VEGAN dans les MHM, Aline Dernis (Lille), Alain Fouilhoux (Lyon), Annick Perrier (Lyon).
- Atelier 2 : Dosage et interprétation des vitamines et des éléments traces dans le suivi des MHM. Émilie Blond (Lyon), Muriel Bost (Lyon), François Feillet (Nancy).
- Atelier 3 : Apports et limites des tests fonctionnels dans les suspicions de déficit d’oxydation des acides gras. Christine Vianey-Saban (Lyon) et Manuel Schiff (Paris)
- Atelier 4 : Nouveaux traitements des maladies lysosomales. Nathalie Guffon (Lyon), Roseline Froissart (Lyon)
- Validation d’une méthode de dosage en LC-MS/MS permettant la détermination du ratio 25-hydroxyvitamine D3 / 24,25-dihydroxyvitamine D3, Marie Nowoczyn, Caen
- Hyperméthioninémie avec atteinte hépatique : penser au déficit en adénosine kinase ! Pierre-Hadrien Becker, Kremlin-Bicêtre
- 09h0-09h15 : Accueil
- 09h15-10h15 : Présentation brochure PCU
Pédiatrie et adulte hors grossesse, Aline DERNIS
Femme enceinte, Nathalie TRESSEL - 10h15-11h00 : Régime cétogène
Poursuite du travail d’uniformisation des parts de glucides, Dominique VINCENT - 11h00-11h30 : Pause-café
- 11h30-12h00 : Suite travail cétogène
